龐貝氏症(Pompe Disease)的命名源自荷蘭的J.C. Pompe醫師，他在觀察患有嚴重肌肉無力和明顯心臟肥大症狀的嬰兒時，發現心肌以及骨骼肌肉內含有大量的肝醣，他首度在1932年敘述此疾病1。
龐貝氏症又名為又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症（ acid maltase deficiency， AMD ），肝醣儲積症第二型。龐貝氏症患者為一種自體隱性遺傳疾病，在溶小體中缺少負責分解多餘肝醣的酵素「酸性ɑ-葡萄糖苷酶（acid alpha-glucosidase，GAA）」，導致肝醣不斷堆積而傷害肌肉的功能，也可能部分來自自噬功能(Autophage) 對細胞的傷害使病患出現漸進性的肌肉無力和呼吸困難。當肌肉的功能受損後，便會以纖維組織取代受損的肌肉纖維，也導致其他器官的病變與功能喪失2。龐貝氏症除了是屬於代謝性肌肉疾病（metabolic muscle disease）外，亦屬於溶小體儲積症（lysosomal storage disease，LSD）的一種。
法布瑞氏症 (Fabry disease)為一種罕見之遺傳性疾病，各人種都有，發生率約40000到60000名男性中有一人。此病是因負責製造α-galactosidase (a-GAL)酵素的基因缺陷引起。由於缺乏這種酵素，使得一些醣神經胺醇脂 (glycosphingolipid)，特別是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝，因而堆積在全身許多細胞內的細胞質及溶小體(lysosome)內。當GL-3堆積在血管內皮細胞內時，會造成腎臟、心臟與腦血管病變。其堆積物也會造成周邊神經病變，臨床上會造成四肢的疼痛。
我們的周邊神經與肌肉隨著年歲增長，也會出現一些退化的現象。在六十歲以上有些人可能會有振動感覺的減退或踝肌腱反射消失，神經激活肌肉的功能也會受影響。老年人也常因頸椎/腰椎退化或是其它的疾病影響到神經的功能。肌肉本身也會因老化而受到影響，所謂的肌少症(sarcopenia)就是老化後肌肉量減少，肌力減弱，肌耐力減少的現象。此現象會導致失能、跌倒、功能退化、住院等後果。通常我們的肌力在二十五到三十五歲時達到頂點，四十多歲維持不變或稍減，但自五十歲後年會減少1-2%。腿力量的減退也比手臂來的明顯。女性在手臂及腿的力量一般而言比男性差了30-50%，加上女性又活的比較久，所以肌力減退的結果更易影響到女性。
老年人如何來加強肌肉的力量呢? 缺乏運動被認為是肌少症危險因子，力量訓練（Strength training）可說是對抗肌肉量的減退最適合的方法，甚至在老年人也可有此效果。訓練後其橫切面的面積可增加3-15%，除了肌肉量，老年人肌力也可因訓練而增加。老化的過程中，荷爾蒙的改變對肌肉的質量有直接的影響。其中以生長激素及睪固酮減少為主。
罕見疾病的議題在近幾年來逐漸受到政府單位、醫療人員、社會大眾以及各種媒體的重視。其主要的原因，與「罕見疾病藥物及防治法」的通過及罕見疾病基金會的成立有極大的關係。 1999 年 6 月成立的罕見疾病基金會〈網頁 http://www.tfrd.org.tw 〉是由幾位罹患罕見代謝疾病的病友家長所發起的，對於這一個弱勢的群體，幾位發起人簡單地抱著「讓我們為臺灣做點事吧！」的信念，開始了此一艱鉅的任務。基金會成立初期全力推動「罕見疾病藥物及防治法」的立法，在幾位熱心的立委的積極推動下，此法於 2000 年 1 月在立法院三讀通過，並於 8 月正式施行。其立法宗旨在於 1. 防治罕見疾病之發生，及早診斷罕見疾病。 2. 加強照顧罕見疾病病患，協助病患取得罕見疾病適用藥物及維持生命食品。 3. 獎勵與保障該藥物及食品之供應，製造與研究發展。基於此宗旨，則定有施行細則、醫療補助辦法、罕病藥物專案申請辦法、罕病藥物查驗登記審查準則、以及罕見疾病藥物供應製造及研究發展獎勵辦法。此法實行十年以來，的確在其宗旨方面看到了頗多成效，在執行面上也逐漸精進。雖然罕病之患者較多求診於小兒遺傳專科，但每個科別的醫師均有可能碰到罕病的病患，然而目前仍有許多醫師對目前罕見疾病的議題仍不了解，或是認為事不關己，或多或少的影響了罕病患者的權益，所以對於罕病的相關議題，也應有一基本認識。
睡眠是腦部重要的功能之一，許多會影響腦部功能的疾病，也會造成睡眠與覺醒的問題。以構造而言，腦幹、視丘與下視丘的疾病最容易引起睡眠與覺醒的障礙。睡眠是許多神經核互相協調的生理功能，如果這些神經核產生了退化自然會造成睡眠結構的改變及各種睡眠障礙。以下針對幾類神經系統的睡眠障礙做一整理。
神經肌肉疾病(Neuromuscular diseases) 指的是因為運動單元(motor unit) 異常所引起的疾病。運動單元的組成構造可分為 (1)下運動神經元, (2)周邊神經, (3)神經肌肉交接處, (4)肌肉。除了周邊神經的病變可能造成感覺功能的異常外，神經肌肉疾病主要造成運動功能的障礙，臨床上最明顯的症狀就是肌肉的無力。一般所謂的肌肉疾病(Myopathies)指的是肌肉本身的問題所造成的疾病，不過肌肉功能或構造上的異常可因為上述任何一個部分的病變而引起。對於肌肉疾病的診斷，必須對整個運動單元做一個整體性的考量，並且考慮到肌肉疾病的一些特點。最重要的就是在病史及理學檢查方面要有一個有系統且正確的臨床評估，然後根據評估的結果來選擇適當的實驗室檢查。
目前為止根治多發性硬化症的藥物尚未被發現，多發性硬化症治療可分為「症狀治療」、「急性期治療」及「改變病程之治療」。
「症狀治療」之目的為緩解症狀或治療過程中引起之副作用。對於疾病所帶來的症狀如僵硬、痙攣、疼痛、大小便機能失常等，合併藥物治療及復健都可使症狀改善。「急性期治療」是在患者急性發作時使用，目的是加速緩解臨床症狀及恢復神經功能。注射高劑量的皮質類固醇可用來加速緩解臨床症狀及恢復神經功能。「改變病程之治療」（Disease modifying therapy, DMT）則以長期調節免疫系統來延緩惡化為主。
