罕見疾病的議題在近幾年來逐漸受到政府單位、醫療人員、社會大眾以及各種媒體的重視。其主要的原因，與「罕見疾病藥物及防治法」的通過及罕見疾病基金會的成立有極大的關係。 1999 年 6 月成立的罕見疾病基金會〈網頁 http://www.tfrd.org.tw 〉是由幾位罹患罕見代謝疾病的病友家長所發起的，對於這一個弱勢的群體，幾位發起人簡單地抱著「讓我們為臺灣做點事吧！」的信念，開始了此一艱鉅的任務。基金會成立初期全力推動「罕見疾病藥物及防治法」的立法，在幾位熱心的立委的積極推動下，此法於 2000 年 1 月在立法院三讀通過，並於 8 月正式施行。其立法宗旨在於 1. 防治罕見疾病之發生，及早診斷罕見疾病。 2. 加強照顧罕見疾病病患，協助病患取得罕見疾病適用藥物及維持生命食品。 3. 獎勵與保障該藥物及食品之供應，製造與研究發展。基於此宗旨，則定有施行細則、醫療補助辦法、罕病藥物專案申請辦法、罕病藥物查驗登記審查準則、以及罕見疾病藥物供應製造及研究發展獎勵辦法。此法實行十年以來，的確在其宗旨方面看到了頗多成效，在執行面上也逐漸精進。雖然罕病之患者較多求診於小兒遺傳專科，但每個科別的醫師均有可能碰到罕病的病患，然而目前仍有許多醫師對目前罕見疾病的議題仍不了解，或是認為事不關己，或多或少的影響了罕病患者的權益，所以對於罕病的相關議題，也應有一基本認識。
罕見疾病的範圍及定義
所謂的罕見疾病，意指罹患率極低、人數極少的疾病。根據美國「孤兒藥品法」之界定，凡是美國境內罹病人數少於二十萬人之疾病，即屬於罕見疾病；日本「孤兒藥法」則界定為，疾病人數少於五萬人者屬之。我國依「罕見疾病及藥物審議委員會」的公告，則是以疾病盛行率萬分之一以下作為我國罕見疾病認定的標準。但罕病何其多，所以仍需經罕見疾病及藥物審議委員會認定，認定標準以罕見性〈萬分之一以下〉、治療困難性、遺傳性，三項指標來綜合認定。或因情況特殊，經中央主管機關指定公告者。截至民國一零六年十一月已審議公告 2 18項罕見疾病。罕見疾病一點通這網站則提供了很好的參考: (http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/index.html) 。依九十一 年 八 月公告之全民健康保險重大傷病範圍，除了有幾項本來就已包括在內，第三十一類規定經衛生署公告之罕見疾病皆為重大傷病。也就是說，假如診斷是屬於衛生署已公告之罕病，那麼患者就可以領取重大傷病卡，在條文中並沒有規定其臨床之嚴重度。民國九十年五月二十一日立法院通過「身心障礙者保護法」第三條修正案，凡經中央衛生主管機關認定之罕見疾病而致身心功能障礙者已列入身心障礙手冊的範圍。這些罕病病友應有的權利醫師應主動協助爭取。最新公告之罕病可上網獲取資訊。假如醫師認為某一罕病值得將其列入，則可透過主治醫師或診療醫院提出審議申請，申請時需檢附以下資料：「罕見疾病個案報告單」、「該疾病之摘要」、「該疾病的國內外文獻參考資料〈含疾病盛行率〉」、「列入罕見疾病之理由」，並將資料函送行政院衛生署國民健康局辦理審議作業。「罕見疾病個案報告單」可由國民健康局網站下載 (http://www.bhp.doh.gov.tw) 。
罕見疾病之用藥
目前已公告 92 項罕見疾病藥物及多項維持生命所需之特殊營養食品。這些罕見藥物有些十分昂貴，一般家庭不易負擔，依據法令健保可給付這些藥物。健保西醫總額制定試圖抑制日益成長的龐大醫療費用，但若罕病用藥放在其中，必然影響醫師用藥的意願，醫院也可能選擇不進這類藥品。這些問題在實施初期正式浮上檯面，有些醫院限制開立孤兒藥，另外像限診、強制轉院、不進藥等方法都使罕病患者遭受不小的衝擊。在罕病基金會及各相關病友的努力下，政府有了善意的回應，具體措施包括將罕見疾病、血友病及愛滋病三個部分專款保障。政府與醫界對健保應加強照顧罕病弱勢族群亦有共識，全民健保費用協定委員會特別主動再將血友病及罕見疾病的用藥經費單獨提撥。雖然罕見疾病用藥已獲專款專用的保障，但仍有部分的醫院或醫師並不了解，或是在電腦程式設計上沒有把它考慮進去，於是醫師仍背負用藥費用太高的「罪名」，所以在醫師本身的態度上，及醫院的配套措施上都要去除不必要的顧忌，這樣才能放手去治療病人。而醫師在選擇那些病人該使用這些藥物時，應參照使用規範及專科學會建議的治療準則。
對於罕病所使用的孤兒藥，一般的藥廠通常在商業利益的考量下較沒有意願去研發，美國在 1983 年通過的「孤兒藥法案」〈 Orphan Drug Act 〉就是在協助及獎勵孤兒藥的研發。孤兒藥的研發率有許多的優惠，包括研發租稅優惠及上市審查規費的豁免。另外在 FDA 核准上市後，可有七年享有供應該特定疾病的藥物市場獨占權。 FDA 亦推動了一項孤兒藥品獎勵金計畫〈 Orphan Product Grants Program 〉，除給予研究補助外，並提供有關臨床前及臨床實驗的書面意見。我國罕病法中亦定有「罕見疾病藥物供應製造及研究發展獎勵辦法」。依罕病法查證登記發給藥物許可證者，其有效期間為十年，對於同類藥物之申請不予受理，也就是說可保障其獨占性十年。
其他項目：
罕見疾病醫療補助、國際醫療合作代行檢驗服務、可參考罕病基金會網站。
台大醫院神經部罕見疾病特別門診
罕病法實施至今，政府公告罕見疾病種類中至少有三十種的罕見疾病以神經學的表現為主。本部首創罕見疾病特別門診，以服務此類病患。神經科的罕病患者中，除了一些遺傳及代謝疾病外，另有一些神經退化及免疫疾病，所包含的患者年齡層也很廣。本門診希望能對罕病患者做一全方位的照顧，除了提供必要的醫療及罕見藥品的申請外，亦配有遺傳諮詢員提供遺傳諮詢及社會資源的轉介。目前服務追蹤的病患包括一百名以上的多發性硬化症、五十名以上的運動神經元疾病、以及各式各樣的遺傳代謝及神經肌肉疾病。對於罕病的確診方面，除了積極尋找國內外資源外，亦開發新的檢驗項目，基因診斷讓我們確診了許多個案。對於較難診斷或台灣尚未有可靠診斷的個案，也施行了國外代檢。我們更積極的幫忙編寫罕病照護手冊及參與病友組織活動，把疾病的新知帶給病友。我們也看到了中華民國多發性硬化症協會從台大的病友會蛻變而於2002年成立。目前已有幾種代謝疾病已有酵素替代療法，本門診提供了法布瑞症及晚發性龐貝氏症的酵素治療。另外像紫質症的血基質產物之預防性治療及多發性硬化症的免疫治療亦為重點。目前我們已建構成上軌道的infusion center，並對多發性硬化症的免疫調節提供詳細的衛教。隨著醫學的進展，愈來愈多治療的方法與藥物將會問世，神經科醫師對罕病的治療必然會扮演更吃重的角色。另外在門診我們也對神經科、小兒科及家醫科醫師及交換學生提供罕病的教學，使更多的年輕醫師能接觸這些罕病的病例。目前其診別為星期二上午八診，需由醫師轉介。
結論
雖然不同的專業對於罕見疾病的涉入程度不同，但或多或少對罕病患者都可貢獻一己之力。對於 'RARE' diseases ，我們可抱持著四個基本的態度：
Read ：基本知識的充實是一定要的。
Ask ：有許多不同的專業可以詢問，一個罕見病例在某些醫生或專業人員的眼中可能可提供更好的治療與處置。
Referral ：有些特殊檢查或治療，可能在某人或某處的處理會更好，如果有人能提供更好的處置，就要及時轉診或轉送。
Eager ：對於罕病患者我們應有一股更大的熱忱去幫助他們，為他們尋求最大的協助及最好的治療。
參考資料：
- 94 年北區遺傳及罕見疾病相關人員繼續教育訓練研習會資料
- 罕見疾病基金會第 24 期會訊
- 罕見疾病基金會網頁 http://www.tfrd.org.tw
- 行政院國家科學委員會專題研究計畫成果報告:台灣多發性硬化症患者之臨床分析及生活品質 http://140.112.114.62/handle/246246/26087
第一屆罕見疾病藥物供應製造及研究發展貢獻獎個人獎－楊智超醫師以對多發性硬化症患者的照護而獲獎http://140.112.114.62/handle/246246/2006121215552141
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