神經有嘻哈- 漫談神經醫學

神經科到底看哪些病呢？簡單的說，就是一切與神經系統有關的病變。我們的神經系統包括大腦、小腦、腦幹、脊髓、顱神經及周邊神經，其間的連線可謂錯綜複雜而環環相扣，各個部位也各有各的病變。神經科醫師就必需以其專業的知識，作像「偵探」的工作，首先要定出病變位置所在，然後找出病因，進而對症下藥。

　　以下就列舉一些神經科常見的病症。

Private Life (非孕私生活)

導演: Tamara Jenkins

Midnight Sun (真愛趁現在))

導演: Scott Speer

頭痛是人們常見的病痛之一，雖然大部分的頭痛只是偶然出現，卻也有許多人經年累月為頭痛所苦。

　　許多人雖然常頭痛，但卻不把它當一回事，以為頭痛只是小問題，自已買點藥隨便吃就好了；另外有些人抱著鴕鳥心態，深怕頭痛意味著自已帶有嚴重的疾病，而不想看醫生。其實大部分的頭痛都可經由醫師的指示及處方來減輕，只有極少數情況的頭痛是有生命危險的。頭痛是因為頭部對痛敏感的組織受到刺激所引起的，這些組織包括頭部的皮膚、肌肉 、腦部的血管、腦膜上的靜脈竇、骨膜、鼻竇、眼睛、耳朵等。此外頸部的肌肉，較高幾節的頸椎的病變也會引起頭痛。會引起頭痛的組織這麼多，而造成這些組織產生病變的原因也就更多了。

Wonder (奇蹟男孩)

導演: Stephen Chbosky

Stronger(你是我的勇氣/堅強)

導演: David Gordon Green

　　類澱粉蛋白（英語：amyloid）是一種不可溶的纖維性蛋白質。在器官中不正常的堆積，會造成類澱粉沉積症（amyloidosis）。家族性類澱粉多發性神經病變(Familial Amyloidotic Polyneuropathy; FAP)，是因為某些蛋白的基因突變，導致其結構出現變化，使得這些蛋白質形成類澱粉纖維在神經組織沈積而致病。相關的致病蛋白有：Transthyretin (TTR)、Apolipoprotein A-I和Gelsolin等，其中以TTR最為常見。

TTR又稱prealbumin，是一種運輸蛋白，在血清中會形成四聚體(tetrameric protein)，與甲狀腺素和視黃醇 (retinol, 也就是維生素A)的運輸有關，此一蛋白主要在肝臟生成，少部分形成於腦部的脈絡叢(choroid plexus)或眼底的感光組織(如視網膜)。當TTR基因產生突變時，其蛋白質的結構會產生改變，導致四聚體的結構較不穩定而分解為單體，這種單體會沈積在周邊神經系統(如神經節、神經叢、感覺及運動神經、自律神經等)而導致不同的症狀與病變，中樞神經系統(腦與脊髓)也會堆積 。其它受影響的臟器包抬心臟、腸胃、血管等，發病年齡分佈從20歲到70歲，發病年齡會根據不同地區與突變而有所差異。

Breathe (我要為你呼吸/一呼一吸)

導演: Andy Serkis

    二００六年一月國科會與法國在台協會提供了一個考察法國對於漸凍人臨床及研究的機會。俗稱的「漸凍人」正式的名稱叫肌萎性側索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis ，ALS）。這是一種罕見的運動神經系統退化的疾病，患者會出現肌肉逐步的萎縮與無力，一般在數年內進展至完全臥床，呼吸衰竭的地步。此病目前雖有許多可能制病的機轉，但真正的病因仍然不明，目前已被核准的藥僅有riluzole及edaravone，但也只能用來延緩病情，而不能真正治癒此惡疾。

此行的目的在於訪問位於巴黎最大醫院Hospital Pitié Salplétière中的ALS中心。 這家醫院名聞全世界，號稱現代神經學之父的Jean- Martin Charcot即在此講學，其徒子徒孫人才輩出，貴為歐洲神經學的重鎮。一月九日下午，我們與ALS中心的主任Vincent Meininger教授碰面，Meininger教授對於ALS的臨床研究十分專精，riluzole的臨床試驗即為他領導完成。位於巴黎這家醫院的ALS中心，是一個專門治療此一疾病的中心，其分工細膩且包括了各種專業人員，其目標就是為ALS病人提供最好的照顧。此中心的標準治療已被法國各地列為模範，目前在法國各地都有專門治療ALS的中心，在Meininger教授領導下，在法國各地已建立對ALS的治療的準則。

在造成小孩子死亡或殘障的許多遺傳性疾病中，脊髓肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy) 算是最常見的病因之一。它之所以叫這個名字，主要是因為脊髓中的前角細胞， 也就是我們的運動神經細胞產生了退化的現象。這些運動神經細胞退化後，就造成了我們肢體、 頭頸部及呼吸肌肉的無力及萎縮。 臨床上則因發病的快慢不同而將其分為三型。第一型又稱為沃尼克-霍夫曼症(Werdnig-Hoffman disease)，一般在六個月前發病。第二型又稱中間型，一般在一歲半前發病。第三型又稱為庫格勃-韋蘭德症(Kugelberg-Welander disease)， 約在一歲半後發病。不過這只是一個大概的區分法，因為有時候確實的發病年齡是不容易掌握的。 以第一型而言，約有半數的患者在出生時或出生後不久就會出現症狀，其他的則在出生後的幾個月內出現。其主要的症狀包括肌肉張力低下，小孩看起來全身軟趴趴，一幅有氣無力的樣子，躺在床上時則看起來像是一隻青蛙。哭聲小、吸奶無力、呼吸費力等現象也是常看到的特點。這種小孩大概沒有機會可以坐起來，也不可能走路，一般而言，在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。 第二型的患者通常在第一年中慢慢的出現症狀，各種運動發育的指標變慢， 肢體的無力相當廣泛，而且以靠身體的部分較明顯。這些小孩以後發育的情形就因人而異了。 有些小孩可以坐起來，也有些小孩可以站或走，但隨著肌肉的持續的萎縮，行走的能力也終將喪失。這些小孩有些在孩童期就會死亡，但也有許多能活到成人。 至於第三型的患者，通常症狀比較輕，雖然定義上是一歲半後發病， 但是大部分出現症狀約在五至十五歲之間。通常症狀由下肢逐漸地萎縮無力開始，患者會注意到上樓梯會出現困難，手臂也會逐漸無力。這種無力通常是漸進的， 但進展的程度則因人而異，有些人在發病後三十年還能走路，也有些患者在二十歲前就需坐上輪椅。平均而言，患者在三十多歲時就需使用輪椅。這些患者的智力是不受影響的。在臨床症狀上是否能與其它的肌肉病變區分呢？患者可能會出現手顫抖及肌束顫動的現象，另外像舌頭的萎縮在別種肌肉病變較不會出現。至於這種疾病的確定診斷，必須由神經科或小兒神經科醫師經過詳細的評估。通常我們會安排血中肌肉酵素及肌電圖的檢查，目前更有基因檢查來確定診斷，其實這三型的疾病都是在第五對染色體上一個叫做運動神經元存活基因 (survival motor neuron gene 1,  SMN1)的突變所引起的。另外我們也必須了解這個病是以自體隱性的方式來遺傳的，所以要是有小孩患病，那麼下一胎的遺傳諮詢就很重要了。在治療方面的突破為 Spinraza( nusinersen)已通過美國FDA及歐盟的審核用來治療SMA。