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Wonder (奇蹟男孩)

導演: Stephen Chbosky

主演: Julia Roberts  Owen Wilson  Jacob Tremblay

 

 

 

奧古斯特·「奧吉」·普曼因罹患罕見的崔契爾-柯林斯症候群 Treacher Collins SyndromeTCS),以致出生時臉部畸形。由於多年來多次進出醫院接受手術,奧吉在家接受教育,但隨著奧吉接近入讀中學的年紀,父母決定讓奧吉上學,好讓他為入讀中學作準備。先天顏面畸形的小孩免不了在學校受到嘲弄或霸凌,在親情、友情及小孩的自我調適下,奧吉漸漸地以更開闊的胸襟去面對這個世界。劇中很生動的把一個顏面畸形小孩面對外界環境可能遇到的狀況忠實的呈現出來,對於這類患者、家屬、及周遭的人都可以提供一些省思。

 

疾病背景介紹: :

綜合罕見疾病一點通、維基百科及楊子思著中國人的先天異常

 

Treacher Collins Syndrome是一種先天性臉頰骨及下頷骨發育不全的疾病,又稱為mandibulofacial dysotosis「下頷骨顏面成骨不全」, 1900年時由Treacher Collins醫師發表兩例而以其名所命名。

遺傳模式:
  此疾病屬於體染色體顯性遺傳疾病,約81~93%的病患致病原因為位於第五對染色體上的TCOF1基因(5q32-33.1)發生缺陷所致,但一半以上患者是自己基因突變而非遺傳自父母,另一部分患者具有家族史,意即遺傳自父母親其中一人之缺陷基因。此疾病之臨床症狀差異很大,許多成人患者症狀十分輕微不易診斷出來,待生育此病症之患童才發現自身亦為患者。其它可引起此症的基因包括POLR1CPOLR1DTCOF1POLR1D為顯性遣傳,POLR1C為隱性遺傳。片中父母為正常,所以可能為小孩自已的基因突變;但片中小孩似乎有提到其基因的問題與父
都有闕係,所以也可能屬於較少見的隱性遺傳。

症狀:
1.臉部外觀異常:下眼瞼呈V字型缺陷或下垂、瞼裂下斜、部分患者有斜視現象;顴骨發育不全或缺失;嘴巴大、顎裂、下巴小;部分患者外耳構型異常及聽力缺損;頭髮生長到側頰。

2.呼吸道狹小:咽管及鼻咽管狹小,以及發育不全的下頷造成舌頭位置向後移動,造成呼吸道狹小,睡眠時無法獲得充足的氧氣,而有睡眠呼吸中止症(Sleep Apnea)情形發生。

3.智能及生長:患者一般生長發育正常發展且擁有正常智能,鮮少患者有發育遲緩問題,大多是因聽力損傷導致學習及溝通困難。

診斷:
1.臨床診斷:面部外觀上的異常通常為診斷的第一步驟,X光攝影可發現顴骨發育不良缺失的現象。聽力檢查可早期發現患童是否有聽力障礙。

2.基因檢查:可利用分子生物技術,分析TCOF1基因或其它基因是否帶有缺陷,此技術亦可運用於產前遺傳診斷。

治療:
  治療部分首重聽力缺損修補,聽力障礙可能會造成患者學習及溝通困難。顏面顱骨手術可改善患者面部外觀異常。除此之外,照顧Treacher Collins Syndrome患者必須配合多方面的專家長期追蹤,包括耳鼻喉科、眼科、牙科、整形外科等。

1.聽力矯正:根據患者耳道缺失程度不同而有不同的治療方式,對於輕微喪失聽力患者,只需給予助聽器,即可改善聽力。若外耳及內耳構造受到影響,則需進行耳道重建手術,通常重建耳道手術可利用患童自己的肋骨軟骨組織來進行外耳道的重建,耳道重建手術通常要分3-4次進行。

2.視力矯正及追蹤:一般患者視力不受眼部構造異常影響,但少數患者有斜視現象,須配合眼科醫師做校正。

3.顏面顱骨手術:由於Treacher Collins Syndrome牽涉到不同部位的手術矯正,必須請教顏面顱骨手術的專家。手術包括顎裂的修補,下頷骨及顴骨的重建等等。

4.呼吸治療:為避免呼吸道狹小所引起的睡眠窒息問題,可選擇放置氣管切管以協助其維持呼吸道之通暢。

5.牙齒矯正:因下頷骨發育不全,影響牙齒發育及排列,應定期接受牙醫檢查,必要時以裝置假牙來治療。

6.語言治療:即早的語言治療,可避免聽力損傷所造成的傷害。

   Treacher Collins Syndrome患者一般擁有正常智能,其存活生命亦不受影響。然而顏面外觀的異常,影響患者自我肯定,進而影響就學就業及與外界的社交活動,因此心理輔導及家人支持極為重要。

參考資料: 
1.Elsa Reich: Treacher Collins Syndrome: An overview. A publication of Treacher Collins Foundation.
2.Jeffrey Fearon: A Guide to understanding Treacher Collins Syndrome.
http://www.ccakids.com/srv.stm

 

台大神經部電影與醫學網站

 

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    Dr. Yang 發表在 痞客邦 留言(3) 人氣()