甘迺迪氏症又稱脊髓延髓性肌肉萎縮症 (bulbospinal muscular atrophy)，它是一種 X 染色體性聯遺傳的疾病，其 病因是雄激素受體（ androgen receptor ） 基因第一個外顯子出現了 CAG 三核苷酸重複數目過長所造成的。 雄激素受體，主要是媒介男性荷爾蒙睪固酮作用的一個蛋白質。
此症最早由 甘迺迪 醫師於 1968年所描述，在1991年 美國幾位學者找到了致病基因為 X 染色體的 雄激素受體。盛行率約四萬分之一 。
臨床症狀：
患者為男性，發病在 30~50 歲當中，患者出現漸進性肌肉無力及萎縮的現象，通常 患者 靠軀幹的大肌肉影響較為明顯，而且常以下肢無力開始。逐漸的上肢無力也會出現，也常看到手部顫抖的狀況。肌腱反射通常是降低的。
延髓部神經支配的肌肉，會出現舌頭無力萎縮、 出現鼻音、臉部肌肉跳動的現象，特別是在嘴巴附近。
患者慢慢的 會出現吞嚥困難及說話含糊的現象，最後常常會嗆到， 或引起 吸入性肺炎。
由於 雄激素受體突變， 會導致 雄激素機能變差，所以約 50% 患者出現男性女乳症（乳房增大）， 或有睪丸變小及不孕症。
肌肉中的酵素 ( 肌酸磷激酵 素， Creatine Kinase, CK) 會有上升 的現象， 睪固酮濃度可能會降低、正常或升高，
此症常被誤診為 漸凍人（ amyotrophic lateral sclerosis ），但漸凍人 通常進展快速，且會有上運動神經元退化的徵象；也不會有 男性女乳症及 睪丸萎縮的現 象。
甘迺迪氏症 通常進展緩慢，發病後可活三、四十年， 但 通常發病二十年後可能會需要使用拐杖或輪椅。
病理的變化主要是 運動神經 細胞的萎縮及減少； 甘迺迪氏症的雄激素受體 基因 的 第一個外顯子出現了 CAG 重複數目 增多 的現象， 正常 的 人 其 重複數目 為 11到35， 患者 則為 40 以上，此段增長的蛋白質會間接造成細胞的變性及壞死。通常重複的數目愈多，發病的年齡愈早。
雄激素受體 對於胎兒男性化的發育及維持男性的 第二性徵扮演著重要的角色。
雖然 雄激素受體的功能受損而導致如 睪丸萎縮及受孕力下降，但其功能並非全然喪失， 所以其性徵的出現仍正常。
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