每一個人都希望自己的人生宛如一篇完美的樂章，然而有些人卻不得不跳上一段不協調的舞曲，這些人就是患有「亨丁頓症」的患者。
「亨丁頓症」是一種遺傳性的腦部退化疾病，此病得名自一位叫喬治-亨丁頓的醫師，他在一八七二年發表了對此一疾病的描述，當時他把它稱為「遺傳性舞蹈症」。「舞蹈症」指的是病人會出現無法自我控制的肢體晃動或擺動的怪異動作。「舞蹈症」只是「亨丁頓症」一個主要的特徵，患者通常還會出現其它中樞神經失調的症狀。「亨丁頓症」一般在三十至五十歲之間發病，不過也有小孩子或老年發病的案例。在美國的統計大約每一萬人中有一名患者。「亨丁頓症」的症狀包括下列幾大類。
以不自主的動作而言，最早可能出現一些類似焦躁不安的動作，肢體的抽動或臉部怪異的表情等。然而漸漸地，不自主的動作會越來越多，這些晃動及擺動會出現在頭部、軀幹及四肢。情況厲害的話，自然會影響到走路及平衡。 由於走路時搖搖晃晃的，看起來會像喝醉酒一般。此外日常生活中一些需要專心及協調性的事物（例如開車）也會變的無法勝任。而說話及吞嚥功能的退化也是常見的。
在情緒方面的問題可能出現沮喪、憂鬱、焦燥、易怒等不同的情況，患者自殺的也比較多。在行為方面則可能有退縮、暴躁、疑神疑鬼、變兇、或是出現幻覺的情形。嚴重的精神病才可能出現。 另外在認知功能方面由於思考、判斷及記憶等能力的變差，應付日常生活的事物也就變的不靈光了。 患者通常不會因此病而直接死亡，而是因為疾病的併發症如哽塞或感染。一般而言約發生在發病後的十五至二十年。
由於這些症狀的出現會帶給患者及家屬莫大的困擾，如何照料患者並給予最佳的治療就必須有一妥善的規劃。直到目前為止，沒有一種藥可以改變此病的病程，但是像憂鬱、焦躁、不隨意運動等可以用藥物來改善。Tetrabenazine為健保給付藥物。另外藉助物理、職能及語言治療師的幫助也可使患者的生活品質得到改善，並且讓患者儘量獨立。
在臨床上要診斷「亨丁頓症」必須要靠詳細的神經學檢查，精神狀態的評估以及家族史。另外使用影像檢查（電腦斷層或核磁共振造影）也可輔助診斷。如今則以基因檢查為最有力的工具。「亨丁頓症」是一種顯性遺傳的疾病，患者的子女有一半的機率會帶有這致病的基因，如果帶有這致病的基因則遲早會發病，當然也有些患者在還沒發病前因別的原因過逝，以致病史問不出來。如果沒有帶這致病的基因就不會發病。目前利用遺傳診斷的方法也已經可以查出是否帶有這段異常基因。其實對於此症的研究一直到近二十年來才有比較大的突破與進展，直在一九九三年，科學家才找到了致病的基因。此基因含有一段特殊的段落稱為「三核肝酸重覆序列」，正常人這段CAG的重覆數目在三十幾個以下，而患者的重覆數目則在四十以上。藉由這樣的分析可以知道是否帶有基因的異常，目前在幾個醫學中心及教學醫院都可提供這種檢查。CAG的重覆數目愈多則發病愈早，病程也較快，不過並無法準確的推測發病的年齡。
不過因為這是一種退化性的神經系統疾病，目前尚未出現有效的治療，對於尚未發病而有潛在危險的人來說，要不要做這種診斷就要深思熟慮了。 這些人最好能找醫師好好談談，經過醫師的評估後再做決定。這種診斷絕不能是出於強迫性的，未滿十八歲者因心智尚未成熟也不宜受檢。
為何這基因的突變會導致疾病是許多科學家研究的焦點，這一段CAG重覆序列的增加會讓基因的蛋白質產物(huntingtin)多了一段麩胺(glutamine)；而在病理的研究方面發現在一些神經細胞的細胞核中會出現不可溶的包涵體，這些物質可能會影響細胞核的正常功能，進而引起神經退化。了解這其中的致病機制正是發展更有效治療的要件。一種操控基因的藥物 IONIS-HTTRx 正在臨床試驗中。
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