神經纖維瘤( Neurofibromatosis,簡稱為NF)分為二型,以第一型最常見,但第二型為政府公告罕見疾病。
神經纖維瘤第二型( NF2,又稱Bilateral acoustic neuromas, bilateral vestibular schwannomas),是體染色體顯性遺傳疾病,與第22對染色體(22q12.2)基因缺陷有關, 患者約在30歲左右被發現有 雙側前庭神經鞘瘤(平均發病年齡在18-24歲左右),其疾病特徵為雙側前庭神經鞘瘤、腦及脊椎神經多發性腫瘤。發生率為4萬分之一。
NF2的診斷標準有以下幾項:
• 雙側前庭神經鞘瘤 (核磁共振顯示)。
• 第一等親中,有人罹患 NF2。加上
• 單側前庭聽神經鞘瘤( 30歲以前)、神經纖維瘤、早發性白內障的其中兩項。
• 30歲以前 出現單側前庭聽神經鞘瘤合併任何腦脊髓鞘瘤、神經膠質瘤、神經纖維瘤、白內障也可高度懷疑此病。
NF2的症狀有以下幾點:
• 神經鞘瘤:初期症狀包含耳鳴、聽力喪失及平衡問題(行走於夜晚或不平坦的道路上易步態不穩)。此乃前庭神經鞘瘤變大壓迫聽神經之後果。聽力喪失可漸漸變壞或急速惡化。
• 腦膜瘤、神經膠質瘤可引起各式各樣的神經症狀。
• 視力: 1/3患者其單側或雙側視力會受影響、或有白內障的現象。
• 其他症狀:臉部肌肉無力、癲癇。
在治療方面, 神經纖維瘤第二型為影響人體多項系統的疾病,需要神經內科醫師、遺傳科醫師及神經外科醫師等的協助,以早期診斷與治療,降低疾病對患者造成的傷害。
此病目前尚無有效治療方法,通常會視其前庭神經髓鞘瘤的大小及是否影響聽力,而決定是否進行外科手術切除瘤。此外,需定期進行核磁共振 ( MRI)追蹤瘤的大小、聽力及語言評估以監測聽力是否受損、神經學檢查檢測脊髓是否受到損害等。
在診斷與預防方面, 可抽血檢查基因是否有變異,目前台大醫院基因醫學部與 神經部合作可進行 NF2的基因診斷,發現基因變異點後,若欲生育下一代或下一胎,即可進行產前診斷,以預防疾病再發生。
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