家族性澱粉樣多發性神經病變（Familial Amyloidotic Polyneuropathy, FAP）為體染色體顯性遺傳疾病，主因於正常蛋白質基因突變使結構異常，變成無法被代謝的澱粉樣蛋白沉積導致神經病變。
與此疾病相關的有三種蛋白質突變：
1. 運甲狀腺素蛋白（Transthyretin, TTR）突變：是最常見的類型，據研究指出TTR基因上有超過100種突變，其中以V30M為廣泛普遍。國內目前病患TTR基因突變型態多為A97S，而非V30M型。其臨床特微多數為從腿部開始發生對稱性的感覺運動神經病變，也有一些人早期先出現手部腕隧道症候群，但隨著時間肌肉會愈來愈無力且合併自律神經失調，如姿勢性低血壓、大小便功能異常等。其它重要的症狀包括心肌病變及心臟傳導異常。
2. 載脂蛋白A-1（Apolipoprotein A-1）突變：在AOPA1基因上有16種突變與FAP有關，此類型的澱粉樣蛋白多沉積於腎臟、肝臟和胃腸道，導致器官衰竭。
3. 凝溶膠蛋白（Gelsolin）突變：主因於GSN基因上核苷酸654A位置有單一核苷酸突變所致。顱神經病變及周邊感覺神經病變為主，伴隨皮膚鬆弛及角膜格狀失養的徵狀。
藉患者臨床症狀及家族史諮詢，經照會各科醫師及各項生理功能檢查及生化數值檢驗，初步確定疾病外；組織切片經剛果紅（Congo red）染色，觀察有無澱粉樣蛋白；或透過基因檢測協助診斷。
除症狀治療外，肝臟移植為有效並可改善患者體內澱粉樣蛋白的產生方式；但器官移植仍有許多限制及術後照護等問題。目前針對TTR突變，市面上有Vyndaqel® (tafamidis)藥物用以減緩疾病發展。但國內健保只給付V30M型，台灣因病患TTR基因突變型態多為A97S，而無法受惠。另有一種藥diflunisal也可延緩病情，但仿單上無此適應症。新的藥物則以抑制RNA的方式來減少TTR的產生，其上巿值得期待。
留言列表
